Bezoek aan het congres in Orlando

Op 4, 5 en 6 november hebben we het “9th Annual Periodic Paralysis Association Conference” bezocht in Orlando. Zoals jullie allemaal weten was dat de hoofddoelstelling voor onze reis naar Amerika.

Uit voorzorg zijn we vertrokken op 2 november. We hadden alle medicatie meegenomen. Dat betekende dat we 7 liter Kaliumchloride in een rugzakje bij ons hadden. Leg dat maar eens uit bij de douane. Het is al heel lastig om 100ml vloeistof het vliegtuig in te krijgen, laat staan 7 liter. Op Schiphol kostte dat al tweeënhalf uur, maar hadden we het voor elkaar dat de medicijnen door de cabin crew opgeslagen werd. Gelukkig dus niet in het ruim. Daar wordt het -59°C en het spul moet bij kamertemperatuur bewaard worden.
Door het tijdsverschil van 6 uur kwamen we ’s middags 2 november om ongeveer 4 uur in Atlanta. Daar moesten we de doorvlucht naar Orlando heen….. maar ja, douane he! Amerika is nog wat lastiger en we mistten onze vlucht. Gelukkig is de doorvlucht een soort busdienst en konden we twee vluchten later gewoon mee. Uiteindelijk kwamen we om 10 uur aan in het Rosen Centre Hotel in Orlando, ons thuis voor een paar dagen. Omdat het congres pas de vierde november startte hadden we een dag ruimte om bij te komen van de reis. Dat was ook nodig. Pas in de middag van de 3e zijn we nog op pad geweest toen Thomas en Irm weer een beetje op orde waren.

Vrijdags is het congres begonnen. Uiteraard eerst inschrijven en kennismaken met een aantal andere bezoekers. Het bleek dat er zo’n 170 patiënten waren gekomen. Het kennismaken gaat heel gemakkelijk want de gemiddelde Amerikaan is heel toegankelijk. Zeker als iedereen voor hetzelfde doel komt. Dat was leuk en al gelijk informatief. Heel veel opmerkingen als: ‘Hi, how are you doing’, ‘Hi, nice to meet you finaly’, ‘Hi, so you are the celebrities from the Netherlands’. Dit laatste omdat ons filmpje van de benefietavond van Thomas die door het Helinium georganiseerd was, al volop onder de andere leden bekend en bekeken was.  Je merkt dan opeens dat iedereen met de zelfde problemen worstelt en daar creatieve oplossingen voor verzonnen heeft. Veel daarvan hebben we zelf ook al uitgevonden maar je hoort toch altijd weer nieuwe dingen. We leerden Laurel, Sean en hun dochtertje Emma kennen. Zij hebben ongeveer de zelfde fratsen als Irm en Thomas. Ook Ed en Ann, Brian, Kirsten en haar ouders, Cindy en Kathryn, Barbara, Marianne, Linda, Jake en nog een heleboel waarvan ik de namen niet meer precies weet.
 

’s Avonds werd er een film getoond die de problematiek belicht van het gebrek aan ondersteuning vanuit de medische wereld bij het hebben van een zeldzame ziekte. De film was Extra Ordinary Measures met Brendan Fraser, Keri Russel en Harison Ford in de hoofdrol. De artsen die voordrachten zouden geven hadden aangegeven door deze film gegrepen te zijn waardoor zij zich extra gesteund voelen bij de vaak moeilijke financiële omstandigheden waarin zij hun werk moeten doen voor ons als patiënt. Daarnaast hadden zij zich gesterkt gevoeld in de vasthoudendheid om door te gaan voor de patient.

Aan het einde van de avond is ieder zijns weegs gegaan. Lekker naar de hotelkamer, wat drinken, Amerikaanse TV kijken (wat een hoop reclame zeg…pffff) en dan lekker slapen.

Op zaterdag hervatte het congres om negen uur ’s ochtends. Thomas voelde zich goed en was er al vroeg uit. Dat is één van de voordelen van verschoven tijdzones. Normaal voelt hij zich in de middag altijd wat beter, maar dat was nu de ochtend! Handig. We waren dus mooi op tijd in de zaal.

Dr. Jacob Levit (Jake) opende de dag met een welkomstwoord en gaf het woord aan Dr. Frank Lehmann-Horn. Zo’n zes weken eerder hadden we hem in Ulm, Duitsland, ontmoet. Daar heeft hij Thomas en Irm onderzocht om een diagnose te kunnen stellen. Het was goed om hem weer te zien en hij hield een lezing over ‘Begrip voor en behandeling van Hypokalemische Periodieke Verlammingen’. Dit was een ingewikkeld, maar helder uitgelegd overzicht van de mogelijkheden van de detectie van genetische mutaties die leiden tot deze ziekte. Dr. Lehmann-Horn is een toonaangevend geneticus in de wereld van genetische mutatie detectie en werkt in de Universiteit van Ulm. Zijn werk is er onder andere op gericht om uit te zoeken welke genparen verantwoordelijk zijn voor Hypo- of Hyperkaliemie met periodieke verlammingen. Tot op heden heeft hij daar al meerdere van in kaart gebracht, hetgeen de diagnose van deze ziekte wereldwijd vereenvoudigd. Zijn werk is nog lang niet klaar. Van een deel van de patiënten, ongeveer 25%, is nog niet aantoonbaar waar het genetisch defect zit die de ziekte veroorzaakt. Helaas behoren Thomas en Irm ook tot die groep.

Aansluitend aan zijn lezing hield hij een vragenronde. Vooraf had iedereen de gelegenheid gehad om zijn/haar vraag op te schrijven en in te dienen. De vragen die interessantst waren voor de meeste mensen in de zaal werden behandeld. De andere vragen zijn later via de site van de PPA beantwoord. Ik keek gisteren op de site van de PPA en zag dat het er 73 waren….. en allemaal beantwoord.

Hierna werd een lezing gegeven over de spier regeneratie. Het is bekend dat deze ziekte spierschade veroorzaakt. De ernst van deze schade wordt voornamelijk bepaald door de kaliumbalans. Hoe beter de balans, hoe minder de schade. Maar als er al schade is opgetreden, is dat dan reversiebel? Dr. Kathryn Wagner heeft in haar lezing laten zien dat dit slechts beperkt het geval is. Spierschade leidt in de meeste gevallen tot verbindweefseling van de spieren. Door toediening van spiergroeihormonen is regeneratie enigszins mogelijk. Deze geven echter zo veel bijwerkingen dat het niet wenselijk is om deze toe te dienen bij deze ziekte. Een alternatief is om de spiergroeiremmers af te vangen. Het onderzoek van Dr. Wagner is daar op gericht. Dat betekend dat er nieuw spierweefsel aangemaakt zou kunnen worden als dat door de ziekte verloren is gegaan zonder bijwerkingen. Haar onderzoek is nog gaande, maar de proeven zijn veelbelovend. Het kan echter nog jaren duren voordat een humane trail gestart kan worden.

Deze lezing werd gevolgd door de lunch. Dit was uitstekend verzorgd door de organisatie. Iedereen kon zelf kiezen welke onderdelen van de lunch voor hem/haar geschikt waren om zodoende verlammingsaanvallen te omzeilen. Het gaf ook de mogelijkheid om mensen te spreken die in de vragenronde interessante vragen gesteld hadden. Daar hebben we met vier verschillende lotgenoten gesproken over medicatie, eten, lichamelijke inspanning en uiteraard over algemeenheden. Dat was heel leuk en ook daar hebben we toch weer een hoop tips vandaan gehaald. Met name over timing van medicatie, timing van eten, soort eten en gebruik van toevoegingen aan het eten enzovoort.

Na de pauze waren er drie simultane workshops georganiseerd. Wij hebben deelgenomen aan de workshop ‘How to communicate with the medical community while advocating for your health care’. Deze workshop werd geleid door Dr. Stephen Lewis. Het handelde over de vraag hoe je met medici moet omgaan om het ongelooflijke verhaal van jouw ziekte over het voetlicht te krijgen. Immers, de symptomen zijn vaak zo raar dat de gemiddelde arts er moeite mee heeft om je te geloven. Helaas is dit ons ook overkomen met de groep in Nijmegen. Zij zijn, gesteund door ervaringen met andere patiënten, van mening dat Thomas en Irm niets mankeren en hebben zelfs de medicatie gestopt.
De workshop leidde vaak tot boeiende discussies waarbij telkens pijnlijk duidelijk wordt dat het heel erg moeilijk is om artsen te overtuigen van dat wat je verteld geen onzin is. Algemene moraal is dat de arrogantie van de arts de interactie tussen patiënt en arts vaak in de weg zit. Uiteraard werden daar ook weer de nodige tips gegeven, ook enkele die wij weer ter harte gaan nemen in de informatievoorziening naar artsen.

Na de afronding van deze eerste workshop was er een tweede workshop voor alle bezoekers gelijktijdig. Deze werd geleid door Dr. Jacob Levit. Hij gaf iedereen in de zaal de gelegenheid om vragen te stellen over alles wat men maar belangrijk vond of waarvan men meer wilde weten en daarmee een discussie te starten waaraan iedereen kon bijdragen. Dit gebeurde op een keurige en geordende manier waardoor een veelheid aan onderwerpen aan de orde kwam. Ook hier hebben we weer een heleboel zinnige dingen gehoord die we genoteerd hebben en die we verder uit gaan zoeken. Denk hierbij aan voedingssupplementen, medicatie, dieet, aanpassingen in huis enzovoort.

De dag werd afgesloten met een dankwoord aan alle aanwezigen.

Op zondag werd het congres om negen uur ’s ochtends weer hervat.

De dag startte met een lezing van Dr. Robert Griggs. Intussen was er al vanaf 8 uur de gelegenheid om bloed af te geven voor DNA onderzoek. De twee dames (foto rechts) hebben van iedereen bloed afgenomen. Aangezien wij al bloed via DHL hadden opgestuurd maar ook 6 weken geleden weer bloed hadden af laten nemen was dit voor ons niet nodig. Dr. Griggs sprak over Hyperkaliemie. Een veel voorkomend probleem bij Hyperkaliemie is paramyotonia Congenita. Dat is een complicatie die zich als volgt uit: hoe meer je met jouw spieren doet, hoe minder ze gaan functioneren, hoe stijver ze worden. Gek genoeg komt dit overwegend voor bij Hyperkaliemie en soms ook bij hypokaliemie, we herkende hier veel in bij Irm en Vivianne. Dr. Griggs stelde ook dat heel veel patiënten slechts zelden helemaal van een periodieke verlamming herstellen. Er is altijd wel sprake van zwakheid ook al denkt de patiënt zelf dat hij heel sterk is. Daartoe wil hij voor de groep Hyperkaliemie patiënten een nieuw medicijn testen: dichlorphenamide. Dit zou aanvallen moeten remmen. Daarnaast gaf hij tips over de wijze waarop aanvallen voorkomen kunnen worden. Zijn studie is nog in volle gang.

Aan het einde van zijn lezing was er ruime gelegenheid voor vragen stellen. Niet alleen aan Dr. Griggs, maar ook aan de andere aanwezige artsen.

Aanvullend aan deze discussie werden we aangesproken door Dr. Bas Stunnenberg uit het Radbout, Nijmegen. Hij was benieuwd of wij al in Nijmegen geweest waren voor onderzoek. We hebben hem ons verhaal verteld en hij gaf aan dat het niet goed was zoals wij behandeld waren en wil graag herkansen.

De lezing van Dr. Griggs werd gevolgd door een voordracht van twee medische studenten: ‘Preliminary Results HYPER Study by Mt. Sinai Medical Students Grace Charles and Cheng-ji-Zheng. Zij gaven een overzicht van de studie resultaten welke gedaan zijn ten bate van de Hyper patiëntengroep. Dit werd helemaal uitgesplitst in onderdelen. Waar heeft de patiënt het meeste last van, welk voedsel geeft wel/geen problemen, welke oefeningen kunnen wel/niet, welke medicatie helpt, wat te doen bij medisch ingrijpen, enzovoort. Heel uitgebeid en vol zinnige tips.
Een van de belangrijkst kenmerken in de bevindingen van Grace Charles  en Cheng-Ji-Zheng was dat de mate van belasting van de spieren van de patiënten individuele resultaten gaven ten aanzien van spierschade. Ook was duidelijk dat spieroefeningen in veel gevallen leidde tot periodieke verlammingen. Zij gaf als voorbeeld dat ‘oefenen’ voor de één een 2 uur durige workout in de sportschool is en voor de ander het bibberen van de kou. In beide gevallen kan na de ‘oefening’ een verlamming optreden. Het is dus onmogelijk om in het algemeen te zeggen wat de mate van oefenen moet zijn. Dat is voor ieder anders. Algemene stelling is wel dat spierpijn ten allen tijde voorkomen moet worden. Spierpijn bij deze ziekte is een teken van blijvende achteruitgang.
Hier leerden we dat Thomas niet meer met zijn ramen open moet slapen. Thomas had al meerdere keren aangegeven dat het ’s nachts soms best koud is. We bedachten toen dat hij dus ’s nachts aan het oefenen was. Rust na inspanning geeft vaak een verlamming. Inmiddels hebben we dat aangepast, hij slaapt met de ramen dicht en met een extra deken en dat lijkt inderdaad te werken. Zo zie je maar weer dat eenvoudige dingen soms heel effectief kunnen zijn.

v.l.n.r. Grace Charles, Dr Jake Levitt, Cheng-Cheng Zheng

Als hekkensluiter gaf Dr. Bas Stunnenberg uit het Radbout een lezing waarin hij een literatuuroverzicht gaf over Arythmia bij Hypokaliemie. Arythmia  is een onregelmatige hartslag als gevolg van eten of drinken. Dit is iets waar Thomas en Irm ook mee te maken hebben. Heel interessant dus, te meer omdat Bas geïnteresseerd was naar ons als patiënten en graag weer contact wil.

Het congres werd om half twee afgesloten.

Kortom, een bijzonder geslaagde onderneming. We hebben heel veel tips gekregen, heel veel feiten geleerd, maar daarnaast een heleboel mensen leren kennen die we gaan mailen. Ik wil niet zeggen dat dit congres ‘life changing’ geweest is, daar zijn we misschien net iets te nuchter voor, maar het was wel van onschatbare waarde. 

Voor iedereen die ons geholpen heeft om deze reis mogelijk te maken, heel heel hartelijk bedankt. Jullie hebben ons een schat aan informatie gegeven.

Post scriptem: Alhoewel we een hoop geleerd hebben op het congres, wil dat niet zeggen dat Thomas nu genezen is. Door de seizoenswisseling is zijn conditie ernstig verslechterd, zelfs zo erg dat Dr. Lehmann-Horn besloten heeft Thomas' medicatie te veranderen. Evengoed hopen we het beste en werken we hard om de toekomst voor Thomas zo goed mogelijk te maken.