Wat heeft Thomas

Dat is heel ingewikkeld om uit te leggen, maar we gaan een poging doen.

De aandoening die Thomas vrijwel zeker heeft heet Hypokaliemie met periodieke verlammingen. Dat wil zeggen dat er in Thomas' spieren een chronische disbalans is aan Kalium. De totale hoeveelheid kalium in zijn lichaam is wel in de 'normaal range', het zit alleen op de verkeerde plek. Alle Kalium zit in de spier waar het zorgt voor een electrolyten onbalans.

Hoe komt dat?

Daar is nog veel onduidelijkheid over. Vanuit een aantal instituten wordt er onderzoek gedaan naar dit fenomeen.

In de celwanden zitten kleine klepjes die verschillende soorten zouten doorlaten. De zouten zijn van belang voor de energie huishouding van de cel. Als alles goed gaat ontstaat er een balans. Dit heet het biochemisch evenwicht.

Zodra de cel (bijvoorbeeld een spiercel) arbeid moet gaan verrichten, worden deze kleppen 'aangestuurd' waardoor het evenwicht verschoven wordt. daardoor zal een spier bijvoorbeel samentrekken.

Bij Thomas werkt dit mechanisme niet goed. De klepjes werken niet zoals het hoort, ze gaan niet goed open of ze blijven juist openstaan. Als de klepjes dicht blijven staan kan er geen Kalium uit de cel gespoeld worden. Er ontstaat dan een teveel aan kalium in de cel. Als de klepjes niet dicht gaan ontstaat er juist een tekort aan Kalium in de cel.

In Thomas' geval ontstaat er (vermoedelijk) een tekort aan Kalium. Het gevolg is dat de cel zijn taak niet goed kan volbrengen.

Het niet goed werken van de cellen kan je merken door de verlammingen die ontstaan. Die verlammingen ontstaan door allerlei oorzaken. We zullen er een paar opsommen:

• Rust na inspanning (de trap oplopen en dan stil gaan staan)
• Warmte (even in de zon zitten)
• Kou ('s winters naar buiten gaan waardoor het lichaam afkoelt).
• Temperatuurswisselingen ('s winters van buiten naar binnen gaan of omgekeerd)
• Het eten/drinken van koolhydraten (aardappelen, brood, fruit etc)
• Het eten/drinken van suikerhoudende voeding (bijv. fruit)
• Het gebruik van zoetstoffen (aspartaam, sorbitol etc.)
• Lange periode van inactiviteit (bijv. slapen)
• Schrikken
• Herhalende bewegingen
• Herrie of harde geluiden
• Bepaalde geuren (bijv. benzinedampen)
  
  
• en nog een heleboel triggers die we nog niet precies uitgedokterd hebben.

Het tekort aan Kalium kan aangevuld worden met KCl-drank. Dit is een vloeistof waarin Kalium en Chloor opgelost zitten. Maar daar moet heel voorzichtig mee omgegaan worden.

Gevaar....

Uit onderzoek blijkt dat een injectie van 100 mEq (miliequivalenten) KCl met zekerheid een hardstilstand veroorzaakt. Het hart is namelijk erg gevoelig voor wisselingen in de Kalium-spiegels. Omdat deze KCl oraal ingenomen wordt, zal het veel langzamer opgenomen worden in het lichaam. Daardoor is dit risico beperkt.

Thomas gebruikt 180 mEq KCl per dag!!!!! Per dosering gebruikt hij 30 mEq en vaak na 30 minuten nogmaals 30 mEq. Dit helpt hem dan ongeveer twee uurtjes. Na die twee uurtjes wordt de Kalium-spiegel weer zo laag, dat de verlammingen weer gaan optreden. Hier moet Thomas gaan uitkijken omdat hij op dat moment al meer kan met zijn spieren dan met het wakker worden. Hij moet zelf aanvoelen wat de dosis gaat worden, soms 15ml soms 5 ml.
Soms kan 5ml hem niet echt helpen maar dan kan 10ml net teveel zijn en hem juist ietsje zwakker maken. Dit moet nog uitgezocht worden maar eerst wil Thomas examen doen op school. Daarna moet hij opgenomen worden in het ziekenhuis om precies uit te zoeken wat hij moet gebruiken en om verder uit te zoeken wat er gebeurd op zo'n moment.

De ECG's hiernaast tonen een duidelijk veschil. De bovenste ECG is van iemand met een Hypokaliemie terwijl de onderste ECG de vorm van een 'gezonde' patient laat zien. Het meest opvallende is de afvlakking van het ECG. Het wegvallen van de P-top, het verlagen van het QRS-complex en het vervlakken van de T-top is kenmerkend.

Het vervelende is, dat niet iedere hypokaliemie patient dit op de ECG laat zien.

Een teveel aan Kalium zal de natuurlijke pulsatie van het hart zo ver afremmen dat het stopt met kloppen. Het QRS-complex is dan zo ver afgevlakt dat er geen puls meer te zien is.

Omdat er zo veel verschillende oorzaken zijn waardoor de aanvallen starten, is het heel lastig om 'stabiel' te blijven

Is dit defect te repareren?

Nee. In het DNA is een fout opgetreden die bij de aanmaak van de celwanden onjuiste ion-kanalen inbouwd. Daar kan je dus niets aan doen. Het enige wat je kan doen is er voor zorgen dat het Kaliun niveau niet te laag of te hoog wordt.

Inmiddels is door onderzoek een aantal locaties op het DNA aangeduid als veroorzaker van Hyper/Hypokaliemie.

Hoe zag een standaarddag van Thomas er uit?

Gemiddeld probeerd Thomas voor 7:00u wakker te zijn. Nagenoeg alle ochtenden is hij dan bijna volledig verlamd. Dat betekend letterlijk dat hij zich niet kan bewegen. Zijn benen, armen en romp luisteren niet naar de commando's van zijn hersenen. De aansturing is er wel, maar zijn spieren doen het gewoon niet. Heel soms wordt hij wakker en kan hij zich direct bewegen, dan is hij een aantal keer wakker geweest in de nacht. Maar meestal wordt hij verlamd wakker, zijn ogen en mond kan hij niet openen, soms kan hij een vinger of teen bewegen. Dit kan net zo goed met vijf minuten al verbeteren of soms pas na twee uur. Hij moet eerst met hulp kunnen zitten en dan pas kan hij eventueel zijn kaliumchloride drank nemen. Maar daarvoor moet hij wel kunnen slikken wat niet altijd mogelijk is. De ene keer kan hij al eten en drinken na een half uur maar het komt ook voor dat hij 2 uur moet wachten voor hij dit kan. Het uit bed gaan verschilt ook per dag, de ene keer kan hij na het eten uit bed, de andere keer moet hij uren wachten voor hij kan lopen. Als het maar even mogelijk is probeerd hij zijn medicatie in te nemen. Daarmeem start het herstel. Het duurt dan meestal een uur of 3 tot 4 voordat hij in staat is om te kunnen gaan zitten. Staan of lopen is dan nog niet mogelijk.

Meestal is hij rond 13:00u zo ver dat hij uit bed kan, dat is nu mogelijk sinds hij de kaliumchloride drank heeft. Daarna zet de verbetering zich meestal in redelijk tempo voort. Dat betekend dat hij om ongeveer 15:00u zo ver is dat hij weer 'normaal' functioneert. Dat is ook meestal het moment dat hij start met zijn schoolwerk.

Rond 18:30u is het tijd voor het avondeten en daarna probeerd Thomas zijn sociale leven op pijl te houden. Hij heeft een paar zeer goede vrienden die hem altijd op komen zoeken. Als ouders vinden we dit fantastisch. In uitzonderlijke gevallen kan Thomas nog even naar buiten. Rond 22:00u is het tijd om zijn activiteiten enigszins af te bouwen omdat anders de effecten van rust na inspanning te ernstig zijn, hetgeen gevolgen heeft voor de volgende ochtend.

Rond 23:45 is het weer tijd om te gaan slapen. Zijn dag heeft dan geduurd van 7:00u tot 23:45u. Effectief van 15:00u tot 22:00.Maar de effectiviteit van zijn dag, kunt U niet vergelijken met gezonde jongeren van Thomas zijn leeftijd. Hij kan uit bed, hij kan lopen en hij kan eten. Maar hij kan absoluut niet naar school, hij kan niet uitgaan, hij kan niet even naar de gameshop, hij kan vaak niet eens even mee met de hond een klein rondje wandelen, niet schrijven om te oefenen voor het vak Engels, hij heeft het vaak benauwd, zijn spierkracht wisseld constant van redelijk tot verlamd.

Gaat het nu beter?

Ja. Gelukkig hebben we medicijnen gekregen waarmee Thomas zich wat beter voelt. Hij is nog steeds alle ochtenden verlamd als hij wakker wordt, daar is niet zo veel aan veranderd. Het verschil is dat hij nu sneller van die verlammingen herstelt. Daartoe gebruikt hij nu drie soorten medicijnen en houdt zich aan een heel streng dieet.

Dat helpt hem om een paar dagen in de week naar school te kunnen. Dat doet hij met de taxi. Immers, openbaar vervoer kost zo veel energie dat hij dan weer verlamd zou worden als hij eenmaal op school is. Doordat hij nu een opleiding doet waarbij alle klassen op één vloer gesitueerd zijn en waarbij hij veel kan zitten, is het voor hem mogelijk een paar dagen per week op school te zijn.

Alhoewel hij wat meer op de been is, voelt zijn lichaam aan alsof hij een flinke griep krijgt. Pijnlijke spieren, benauwd, misselijk, draaierig, 'mistig' in zijn hoofd en energieloos. Daar hebben we nog geen grip op.

Kan het nog beter?

Daar hopen we zeker op en daar gaan we over leren in Orlando. Later op deze site kan u het verslag lezen over het congres.